Review : dr. VickaFarah Diba,M.Sc.,Sp.A
Gejala hemophilia ditandai dengan munculnya memar atau bengkak pada sendi. Hal ini seringkali terjadi ketika balita sedang dalam fase belajar merangkak.
Apa Itu Hemofilia?
Hemofilia merupakan suatu penyakit keturunan dimana darah tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Namun, ada sekitar 30% penderita hemofilia tidak mempunyai riwayat sakit dari garis keluarga. Sehingga penyakit ini juga bisa disebabkan karena mutasi gen spontan. Kenali lebih dini gejala hemofilia pada balita dari Tim Ahli Nutriclub.
Jenis dan Bahaya Hemofilia
Hemofilia terbagi menjadi 2 jenis yaitu Hemofilia A dan Hemofilia B. Hemofilia A (Hemofilia klasik) adalah kondisi dimana terdapat kekurangan faktor VIII dalam proses pembekuan darah. Sedangkan pada Hemofilia B (Christmas Disease) terdapat kekurangan faktor IX dalam proses pembekuan darah.
Proses pembekuan darah pada si Kecil yang terkena hemofilia tidak berjalan normal, sehingga si Kecil akan sangat rentan terhadap perdarahan. Si Kecil akan sering mengalami perdarahan di bawah kulit dengan gejala seperti memar yang muncul dengan sendirinya atau jika mengalami sedikit benturan, pembengkakan sendi pada lutut, pergelangan kaki dan pergelangan tangan. Gejala tersebut seringkali muncul ketika si Kecil mulai belajar merangkak.
Pendarahan Sendi
Perdarahan sendi (hemartrosis) adalah perdarahan yang paling sering terjadi pada kasus hemofilia berat yaitu sekitar 85% dari seluruh episode perdarahan. Apabila hemartrosis terjadi berulang kali, hal tersebut dapat menyebabkan kerusakan pada sendi si Kecil. Sendi yang paling sering terkena adalah sendi lutut, kemudian berturut turut sendi siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan, panggul, lengan, dan kaki. Hal ini diduga karena ketidakmampuan sendi-sendi tersebut dalam menahan gerakan berputar dan menyudut dibandingkan sendi panggul dan bahu yang lebih mudah menahan beban tubuh. Bila pada salah satu sendi telah terjadi hemartrosis maka kejadian berikutnya sebagian besar akan mengenai sendi yang sama.
Perdarahan juga bisa terjadi pada mulut, hidung, gusi, saluran pencernaan, saluran kencing dan bahkan otak si Kecil.Angka kejadian perdarahan intrakranial bervariasi antara 2,2% - 7,5% pada pasien hemofilia anak dan dewasa, dan sekitar 1%-4% pada neonatus. Perdarahan intrakranial pada hemofilia dapat terjadi spontan atau akibat trauma kepala. Perdarahan intrakranial merupakan salah satu penyebab kematian tertinggi pada pasien hemofilia, dan juga penyebab komplikasi jangka panjang serius seperti kejang/epilepsi, gangguan perilaku, gangguan bicara, dan intelegensi. Pada era sebelum tahun 1960, angka kematian akibat perdarahan intrakranial pada pasien hemofilia sekitar 70%. Dengan makin meluasnya penggunaan konsentrat faktor pembekuan, angka ini menurun hingga 20% pada tahun 2005.
Diagnosis hemofilia ditegakkan bila ditemukan riwayat perdarahan pada si Kecil, terutama bila dijumpai perdarahan sendi. Diagnosis juga dapat dilakukan ketika ditemukan riwayat saudara laki-laki sekandung atau saudara laki-laki dari ibu yang menderita sakit yang sama. Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan masa perdarahan memanjang, jumlah trombosit normal, PTT memanjang, PT normal, defisiensi faktor VIII pada hemofilia A, atau defisiensi faktor IX pada hemofilia B.
Peran dan dukungan Ibu sangatlah penting dalam tata laksana Hemofilia. Selama empat puluh tahun terakhir, bidang pengobatan mengalami kemajuan yang sangat pesat, sehingga sebagian besar pasien hemofilia saat ini dapat hidup lebih lama dan aktif. Penatalaksanaan Hemofilia terdiri dari :
Did you know?
”Jika si Kecil jatuh yang mengenai kepalanya atau jatuh dari ketinggian, sebaiknya Ibu segera memeriksa apakah si Kecil mengalami luka serius, kemungkinan tulang yang patah, atau kehilangan kesadaran. Ketahui selengkapnya di sini.“
Pengobatan Dasar Hemofilia
1. Tindakan saat terjadi perdarahan
Bila terjadi perdarahan pada sendi dan otot, metode pertolongan pertama "RICE" hendaknya dilakukan : istirahatkan anggota tubuh si Kecil yang cedera (Rest), kompres bagian tubuh si Kecil yang luka dengan es atau bahan lain yang lembut dan dingin (Ice), tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh si Kecil yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak. Gunakan perban elastis yang tidak terlalu keras (Compression), letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bantal (Elevation).
Tujuan dari metode ini adalah menghilangkan nyeri, mempertahankan dan memperbaiki fungsi tubuh si Kecil serta mencegah perdarahan kronis. Jika perdarahan dapat dikontrol sejak awal, hanya sedikit perdarahan yang mungkin terjadi.
2. Pemberian konsentrat faktor pembekuan.
Pemberian konsentrat faktor pembekuan yang disuntikkan ke pembuluh darah dilakukan sebagai pengobatan saat terjadi perdarahan maupun pencegahan sebelum terjadi perdarahan. Perawatan awal biasanya diberikan oleh dokter atau perawat di rumah sakit. Jika diperlukan, Ibu akan diajarkan cara pemberian pengobatan dibawah pengawasan Pusat Hemofilia disertai dengan pembuatan laporan. Pengobatan di rumah yang terbaik adalah pemberian konsentrat faktor pembekuan.
Perawatan Komprehensif
Penanganan hemofilia ada si Kecil harus dilaksanakan secara komprehensif sehingga melibatkan banyak pihak seperti dokter hematologi anak dan dewasa, ahli patologi klinik, ahli bedah tulang, ahli rehabilitasi medik, dokter gigi, ahli jiwa, perawat dan pekerja sosial yang terampil.
Menjaga kondisi kesehatan si Kecil secara umum juga sangat penting dalam perawatan hemofilia, sehingga harus memperhatikan beberapa hal sebagai berikut:
- Mengonsumsi makanan dan minuman yang sehat serta menjaga berat tubuh si Kecil tidak berlebihan. Berat badan berlebihan dapat mengakibatkan cedera dan perdarahan pada sendi di bagian kaki.
- Melakukan kegiatan olah raga teratur. Olah raga teratur akan membentuk kondisi otot yang kuat, sehingga otot tidak mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari. Olah raga sebaiknya dipilih yang tidak beresiko terjadi kontak fisik.
- Menghindari penggunaan obat aspirin merupakan salah satu perawatan umum penderita hemofilia karena obat ini dapat meningkatkan perdarahan.
Perawatan umum yang tak kalah pentingnya adalah memberi informasi kepada pihak ketiga yang berhubungan dengan si Kecil, seperti sekolah, dokter di mana si Kecil berobat dan teman-teman terdekat sehingga dapat menciptakan suasana lingkungan yang mendukung dan aman bagi si Kecil.
